Genética para legos: qué son y para qué sirven los genes

La Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche celebra el ciclo de conferencias de divulgación “Genética para legos: qué son y para qué sirven los genes”, entre ellas “Presente y futuro del diagnóstico genético” y correrá a cargo de la catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona, Roser González Duarte. La conferencia gira en torno al diagnóstico genético.

Según la ponente, “Se han identificado más de 12.000 genes humanos cuyas mutaciones causan patologías. El diagnóstico molecular tiene como objetivo identificar las mutaciones que causan estas enfermedades hereditarias analizando la secuencia de nucleótidos de los genes candidatos. Las nuevas metodologías de ultrasecuenciación, cada vez más asequibles para un laboratorio convencional, están revolucionando el diagnóstico genético. El uso de estas metodologías permitirá reducir considerablemente el tiempo y los costes del estudio, estandarizar los diagnósticos y, lo que es más importante, ampliar el número de pacientes y el de patologías analizados.

El diagnóstico genético beneficia al paciente y a sus familiares porque identifica la causa molecular de su enfermedad, ampliando nuestros conocimientos sobre el número de genes y el tipo de mutaciones causales. El diagnóstico genético sienta las bases de la construcción de modelos celulares y animales óptimos para comprender mejor las enfermedades hereditarias y abre nuevas perspectivas en el diseño y análisis de terapias”.

Roser González Duarte es catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona. Ha publicado más de 150 artículos científicos en revistas internacionales y ha dirigido más de veinte tesis doctorales. En la actualidad se dedica al estudio de las bases genéticas y moleculares de la retinosis pigmentaria y al diseño de chips de ADN para realizar el diagnóstico genético de las distrofias de retina. No existe tratamiento efectivo para estas patologias, que causan ceguera como consecuencia de la degeneración progresiva de los fotorreceptores de la retina.

La ponencia de Roser González Duarte forma parte de una serie de conferencias sobre temas de actualidad relacionados con la Genética y sus aplicaciones. Los organizadores de las jornadas son los catedráticos de Genética y miembros del Departamento de Biología Aplicada y del Instituto de Bioingeniería de la UMH, José Luis Micol Molina, y María Rosa Ponce Molet.